Nifty test er en NIPT test ( Non Invasiv Prænatal Test). Det er en blodprøve, der analyserer frit DNA i moderens blodbane og beregner bl.a risikoen for trisomi 13,18,21 hos fosteret. Risikoberegningen er meget mere præcis sammenlignet med en nakkefoldsscanning kombineret med doubletest. Dermed kan den gravide undgå risikoen for et unødvendigt indgreb som en moderkagebiopsi eller en fostervandsprøve.

Nyeste videnskab fra BGI diagnostics med resultater fra 146.958 graviditeter viser:

Testens sensitivitet for trisomi 21,18,13 er hhv. 99,1%, 98,2% og 100%.

(Sensitivitet betyder at hvis fosteret lider af trisomi 21, vil testen opdage det med en sandsynlighed på 99,1%. Hvis fosteret lider af trisomi 13, vil testen opdage det med en sandsynlighed på 100%)

Testens specificitet for trisomi 21,18,13 er ca. 99,95%.

(Specificitet betyder at hvis fosteret IKKE har trisomi 13,18, og / eller 21 vil testen vise det med en sandsynlighed på 99,95%).

Falsk positiv rate for trisomi 21, 18, 13 er hhv. 0,05%, 0,05% og 0,04%.

Falsk positiv fortæller sandsynligheden for at testen viser at fosteret lider af trisomi selvom fosteret er normalt og ikke lider af nogen form for trisomi.

F.eks. hvis NIFTY testen viser at risikoen for trisomi 21 er høj, så er der en risiko på 0,05% for at denne risiko er forkert beregnet, og fosteret i virkeligheden ikke lider af trisomi 21.

Det er vigtigt at den falske risiko er så lav som mulig, så man ikke udsætter fosteret for et unødvendigt invasivt indgreb fordi man tror at der er noget i vejen med fosteret, når der ikke er det.

Til sammenligning ligger den falske positive risiko for nakkefoldsscanningen, kombineret med en doubletest, på 2-5%.

I NIPT test er det kendt at i 1-5% af alle test er det ikke muligt at isolere nok føtalt DNA til at man kan give et ordentligt svar. Man vil så i første omgang prøve at rense prøven yderligere op, hvilket giver ca. en uges forsinkelse på prøvesvar. I nogle tilfælde er man nødt til at lave en helt ny test. Denne laves uden beregning hvis man var over 10 fulde uger ved første test.

Du kan læse mere om NIFTY testen her: http://www.niftytest.com/expecting-parents/intro-to-nifty/

Husk at der  altid skal  bestilles tid til en NIFTY test.

Hvem bør tilbydes NIFTY test?

Der er ikke national konsensus på nuværende tidspunkt, men det synes at være rimeligt at tilbyde testen til følgende patienter hvor der er mistanke om en øget risiko for trisomi 13, 18, og/eller 21:

1. øget risiko ved nakkefoldsscanning

2. Den gravide er over 40 år

3. IVF graviditeter

4. tidligere graviditeter med trisomi 13, 18 og/eller 21

Mange ønsker også testen for tryghed.

Udover risikoberegningen for trisomi 13, 18, 21 viser  NIFTY testen også kønnet på fosteret. Kønsbestemmelsen ved en NIFTY test har en score på 98%

Hvordan foregår en NIFTY test hos os?

Du skal underskrive en samtykke erklæring på, at du ønsker at få foretaget testen, og at du har forstået testens betingelser og forudsætninger. Denne erklæring ser du her og her (der er i øjeblikket 2 forskellige)

Du bør læse dem igennem inden du kommer til os, da der er meget information at tage stilling til.

Vi foretager en hurtig scanning for at konstatere liv, samt antallet af fostre.

Derefter tager vi en blodprøve på dig.

Resultatet foreligger efter ca. 14 dage.

Du får en pdf-fil med komplet svar på risikoberegningen for trisomi 13, 18, 21, samt trisomi 9, 16, 22, deletionssyndromer, kønsbestemmelse samt kønskromosom aneuploider (hvis du ønsker at få det at vide) per email.

Hvad kan NIFTY teste for:

Trisomi:

Trisomi 21, detektionsrate på 99,5%

Trisomi 18, detektionsrate på 99,6%

Trisomi 13, detektionsrate på 100%

Ved tvillingegraviditeter kan udelukkende screenes for trisomi  21, 18, 13

Trisomi 22

Trisomi 16

Trisomi 9

Det er ikke endelig opgjort hvor mange procent der detekteres

Trisomi screening 22, 16, 9 kan ikke udføres i tvillinge graviditeter

Køn

Kønnet kan identificeres med 98% sikkerhed

Kønsbestemmelse kan ikke udføres ved tvillingegraviditeter

Mikrodeletions syndromer

5p (Cri-du-chat syndrom)

1p36 deletionssyndrom

2q33.1

DiGeorge 2 (10p14)

16p12.2

Jacobsen (11q23)

Van der Woude (1q32.2)

Prader Willis & Angelman (15q11.2)

Det er ikke endelig opgjort hvor mange procent af mikrodeletionssyndromerne der detekteres.

Mikrodeletions syndromer kan ikke udføres ved tvillingegraviditeter.

Siden december 2017 har man desuden kunnet teste for følgende syndromer, vi arbejder på at lave en kort beskrivelse af disse syndromer også:

11q11-q13.3 duplication Syndrome
12q14 microdeletion Syndrome
14q11-q22 deletion Syndrome
15q26 overgrowth Syndrome
16p11.2-p12.2 microdeletion Syndrome
16p11.2-p12.2 microduplication Syndrome
17q21.31 deletion Syndrome
17q21.31 duplication Syndrome
1q21.2 deletion Syndrome
1q21.2 duplication Syndrome
Wilms tumor 1 (WT1)
5q21.1-q31.2 deletion Syndrome
8p23.1 deletion Syndrome
8p23.1 duplication Syndrome
Alpha Thalassemia, Mental Retardation Syndrome
Androgen insensitivity Syndrome(AIS)
Aniridia II & WAGR Syndrome
Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome(BRRS)
Branchlootorenal dysplasiaSyndrome(BOR)/Melnick-Frazer Syndrome
Microphthalmia Syndrome6 type, pituitary hypoplasia
Chromosome 10q deletion Syndrome
Chromosome 10q22.3-q23.31 microdeletion Syndrome
Chromosome 18p deletion Syndrome
Chromosome 18q deletion Syndrome
Cornelia de Lange Syndrome(CDLS)
Cowden Syndrome(CD)
X-linked lymphoproliferative Syndrome(XLP)
Dandy-Walker Syndrome(DWS)
Holoprosencephaly 1 type (HPE1)
distal arthrogryposis 2B type(DA2B)
Smith-Magenis Syndrome
Holoprosencephaly 4 type(HPE4)
Feingold Syndrome
Diaphragmatic hernia, congenital (HCD/DIH1)
Dyggve-Melchior-Clausen Syndrome(DMC)
Holoprosencephaly 6 type(HPE6)
Langer-Giedion Syndrome(LGS)
Prader-Willi-like Syndrome
Rieger Syndrome1 type (RIEG1)
Cat-eye Syndrome(CES)
Monosomy 9p Syndrome
Orofaciodigital Syndrome
Panhypopituitarism, X-linked
Potocki-Lupski Syndrome (17p11.2 duplication Syndrome)
Leukodystrophy with 11q14.2-q14.3
Mental retardation X-linked growth horm. Def (MRGH)
Saethre-Chotzen Syndrome(SCS) Sensorineural deafness and male infertility
Duchenne muscular dystrophy (DMD);Duchenne/Becker mascular dystrophy (DMD/BMD)
Split-Hand/Foot Malformation 5 type (SHFM5)
Split-hand/foot malformation-3 type(SHFM3)
Trichorhinophalangeal Syndrome1 type(TRPS1)
Trichorhinophalangeal Syndrome I type
Microphthalmia with linear skin defects 1q41-q42 microdeletion Syndrome
Xp11.22-p11.23 microduplication Syndrome

Kønskromosom aneuploider.

Turner syndrom (45, X0)

Klinefelter syndrom (47, XXY)

Triple-X (47, XXX)

Karyotype XYY (47, XYY)

Detektionsrate på 95%

Kønskromosom aneuploider kan ikke udføres ved tvillinge graviditeter

Køn, mikrodeletionssyndromer og kønskromosom aneuploider er tilvalg til NIFTY testen og koster ikke ekstra.

Information om Trisomier, deletionssyndromer og kønskromoson aneuploidier:

Trisomi 21, Downs syndrom,

Downs syndrom, eller trisomi 21, er den hyppigste autosomale kromosomsygdom (dvs. ikke-kønskromosomal sygdom), og en af de hyppigste årsager til mental retardering. Ca. halvdelen har medfødte hjertefejl men også andre sygdomme/handicap ses ofte: syns – og hørehandicap, øget risiko for sygdomme i skjoldbruskkirtlen og øget risiko for leukæmi. Alzheimers optræder tit hos ældre personer med trisomi 21.

Nogle fysiske kendetegn:

Lille hoved
Flad næseryg
Kort, bred nakke
Skrå øjenspalter
Kromosomfejlen er i ca. 95 % en fri trisomi, dvs. der er 47 kromosomer, fordi der er 3 kromosomer nr. 21.

Sandsynligheden for at få et barn med Downs syndrom stiger proportionelt med moderens alder, hvorimod faderens alder ikke synes at spille en rolle. Der har dog været studier der kunne tyde på en vis risiko for ældre mænd.

I de seneste år har man fået mere viden om de gener der er indeholdt i kromosom 21. Der er ca. 400 gener, og da der er tre kopier af kromosom 21 i cellen vil genudtrykket (ekspressionen) kunne være ca. 1.5 gange det normale.

Trisomi 18, Edwards syndrom

Edwards syndrom, er en medfødt sygdom. Barnet fødes med et særligt udseende, svær udviklingshæmning, syns- og hørenedsættelse, væksthæmning samt misdannelser af flere indre og ydre organer. Barnet lever normalt kun i kort tid, og kun få børn lever i flere år.

Nogle fysiske kendetegn:

Langt og smalt ansigt og kranie er med et stort baghoved
Misdannede øjenomgivelser med for eksempel spalte i øjenlågene, smalle og korte øjensprækker og hængende øjenlåg
Lille mund, høj og smal gane, og der kan være læbe- ganespalte
Lille underkæbe
Misdannede og lavt siddende ører (samt nedsat eller manglende hørelse)
Knyttede hænder på grund af ledstivhed og misdannelser. Fingrene kan ligge henover hinanden og være delvist sammenvoksede
Misdannede eller manglende tommelfingre
Klumpfødder
Tæerne bøjet henover fodryggen
Barnet er intellektuelt og motorisk udviklingshæmmet i svær grad. Børnene har ofte muskelsitren eller epilepsi. Legemstemperaturen vil hos enkelte være lav fra fødslen, og der er øget følsomhed overfor temperaturforandringer. I få tilfælde forekommer vand i hovedet og rygmarvsbrok.

Barnets udvikling afhænger af misdannelsernes sværhedsgrad i hjernen og af barnets mulighed for aktiv deltagelse i samspil med omverdenen. Kort efter fødslen er børnene muskelsvage og bevæger sig ikke særlig meget.

Efterhånden udvikler de øget spænding i musklerne i form af spasticitet. Der kan være medfødt hofteskred, stive led samt indskrænket bevægelighed i de store led, specielt hofteled, ligesom barnet ofte vil udvikle rygskævhed.

Brok ved navle, lyske eller i mellemgulv er også almindeligt.

Børn med Edwards syndrom har ofte dårlig trivsel efter fødslen, besvær med at spise samt forstoppelse. Barnet sover som regel kun kort tid ad gangen og græder meget de første måneder, også om natten. Denne gråd er typisk svag og ligger i et højt toneleje.

Børnene er ofte dødfødte eller lever under 1 uge. Nogle børn lever et år eller længere og i meget sjældne tilfælde til ungdomsalderen. Livslængden er afhængig af sværhedsgraden af de misdannelser, barnet er født med. De dør oftest af pludseligt vejrtrækningsophør, fordi det område i hjernen, der styrer vejrtrækningen, ikke er funktionsdygtigt. Fejl i hjerte-/karsystemet, misdannede nyre- og urinveje eller lungebetændelse, kan også være årsag til barnets død.

Børn, som lever mere end 1-2 år, vil til en vis grad udvikle motoriske færdigheder. Men som hos andre børn med svær udviklingshæmning, vil udviklingen ske langsomt. Barnet vil eventuelt kunne lære at sidde op kortvarigt, gå med støtte ved begge hænder, spise med fingrene og hjælpe til ved vask og toiletbesøg samt bruge enkelte tegn og ord.

Trisomi 13, Pataus syndrom

Pataus syndrom er en medfødt sygdom. Barnet fødes med et særligt udseende, svær udviklingshæmning, syns- og hørenedsættelse, væksthæmning samt misdannelser af flere indre og ydre organer. Børn med trisomi 13 har generelt kort levetid.

Fysiske kendetegn

Fladt ansigt, bagudskrående pande
Lille kranie og misdannelser i hjernen
Læbe-/ganespalte evt. dobbeltsidet, høj gane
Små eller helt manglende øjne, spalte i øjenlågene
Ekstra fingre og tæer
Børnene er udviklingshæmmede i meget svær grad.

Den lille og ofte ufuldstændige hjerne kan være medvirkende til epilepsi og pauser i vejrtrækningen, hvilket kan resultere i søvnforstyrrelser.

Øjnene er ofte lukkede i tiden efter fødslen, nogle vil være meget følsomme overfor lys, mens andre er helt uden reaktion. De fleste har stærkt nedsat syn.
Hørenedsættelse eller døvhed er almindeligt og skyldes især misdannelser i det indre øre.

Der kan desuden være misdannelser i hjerte-karsystemet, i urinveje og nyrerne samt kønsorganerne

Trisomi 22.

Komplet Trisomi 22 er en sjælden trisomi og der er meget høj risiko for abort og dødfødsel.

Hvis barnet overlever til efter fødslen, vil det være svært handicappet.

Trisomi 16.

Trisomi 16 er uforeneligt med liv, kvinden vil abortere fosteret. Dette sker som oftest i første trimester.

Der findes Trisomi 16 Mosaikker hvor barnet kan overleve, men barnet vil være svært handicappet.

Trisomi 9.

Trisomi 9 kan udover udviklingsforstyrrelser, give misdannelser i fx hjerte, skelet, nyrerne og hjernen.

De fleste børn med trisomi 9 dør inden/under fødslen eller i de første leveår.

Fysiske kendetegn:

Aflangt og lille hoved
Små øjne (mikroftalmi), svære misdannelser i øjnene (ses hos ca. 50% af børnene)
Bred næse
Klumpfødder
Skæv ryg
Hypermobilitet
5p, Cri du chat syndrom er beskrevet første gang i 1963 af den franske børnelæge Jerome Lejeune. Cri du chat betyder kattegråd og navnet på syndromet skyldes, at gråden hos spædbarnet kan minde om kattemjaven.

Der er meget stor forskel på personer med dette syndrom. Nogle få fungerer i normalområdet mens andre er meget svært udviklingshæmmede. Majoriteten ligger derimellem, hældende til det svært hæmmede område.

Fysiske kendetegn:

Lille hovedomfang
Et lille ansigt (der gør at afstanden mellem øjnene virker meget stor)
Bred og flad næserod.
Små og lavt siddende ører
Lav muskeltonus
I de første år er der vejrtrækningsproblemer og der opstår infektioner som mellemørebetændelse og bronkitis. Den nedsatte muskeltonus kan give sutte- og synkevanskeligheder, og senere problemer med at tygge. Senere i barndommen bliver den nedsatte tonus ændret til let øget muskel tonus.

Fin- og grovmotorisk er børnene sent udviklede, der er koordinations- og balanceproblemer. Men hovedparten lærer at klæde sig på, spise selv m.m.

Sanseintegrationsproblemer er hyppige (følsom overfor snurren, gyngen, pludselige høje lyde og lys)

Nogle lærer aldrig at tale, men andre opnår en vis sproglig færdighed

Mange har en trang til at bide i fx deres hænder, tøj og ting

Kønsmodningen er normal for begge køn, og pigerne har normal menstruation

1p36-deletionssyndrom

1p36-deletionssyndrom er karakteriseret ved væksthæmning, medfødte misdannelser, moderat til svær udviklingshæmning, epilepsi, nedsat syn og hørelse samt karakteristiske ansigtstræk

Fysiske kendetegn:

indsunkne øjne med markante øjenbryn
Bred, flad næse
Langt mellem næse og mund
Spids hage
Lille mund med nedadvendte mundvige
De fleste med diagnosen kan enten ikke tale eller kun sige nogle få ord. De kan have temperament, have raserianfald og bide sig selv. 1p36-deletionssyndromet er dobbelt så hyppig hos piger end hos drenge. I de fleste tilfælde er syndromet ikke nedarvet. I 20 % af tilfældene har man arvet en kromosomafvigelse fra en forælder, som ikke har udviklet diagnosen.

2q33.1

Kromosom 2q33.1-deletionssyndrom er bla. karakteriseret ved manglende muskeltonus. Barnet er svært udviklingshæmmet, sent motorisk udviklet. De har en langsom eller helt manglende evne til at blive renlige og en manglende eller stærkt forsinket sproglig udvikling

Ofte ses der nedsat fornemmelse for smerte, nyreproblemer, reflux, epilepsi, dårlig temperaturregulering

Fysiske kendetegn:

Lange fødder, udadvendte tæer
Dysplastiske tånegle
Hængende øjenlåg
Lange øjenvipper
Store ører
Ofte læbe-/ganspalte
Skoliose (skæv ryg)
Adfærdsproblemer: de kan bide sig selv eller andre, hiver håret af, er meget impulsstyrede, har søvnproblemer og spotane, langvarige latteranfald

I langt de fleste tilfælde er årsagen en mutation (en nyopstået genændring).

DiGeorge 2 (10p14)

Syndromet må ikke forveksles med DiGeorges 22p11. Men mange af de tilstande man ser ved syndromerne er de samme.

Fysiske kendetegn:

Høj pande
Høje buede øjenbryn
Sparsomme øjenvipper
Lille mund
Der ses medfødte hjertefejl, mental retardering, T-celle immundefekt (nedsat immunforsvar).

16p12.2

Syndromet bliver kendetegnet af forskellige kliniske fund, men er ikke et let genkendeligt syndrom. Der kan være forsinket (tale)udvikling, kognitiv svækkelse i forskellig grad, adfærdsproblemer, skizofreni, epilepsi, hjertemisdannelser, nedsat nyrefunktion, nyremisdannelser, høretab, søvnforstyrrelser

Fysiske kendetegn (langt fra alle)

Abnorme tænder
Abnorme genitialier (hos drenge)
Ganespalte
Læbespalte
Jacobsen (11q23)

Ca 1 ud af 100.000 børn vil have Jacobsens syndrom. Syndromet er mere almindeligt hos piger end hos drenge. Ca 20% af børnene dør i de første 2 leveår. Der ses væksthæmning, udviklingshæmning i mild til moderat grad.

Over 50% har hjertesygsomme fx huller mellem hjertekamrene, forsnævring af aorta, underudviklet venstre hjertekammer. Der ses ofte mangel på blodplader (trombocytopeni) hvilket giver tendens til blødninger.

Fysiske kendetegn:

Høj pande
Lavtsiddende ører
Øjnene sidder langt fra hinanden
Hængende øjenlåg
Kort næse
Tynd overlæbe
Høj gane
Skelen
Hammertæer
Trigonocephali (spids hoved)

Prader-Willis & Angelman (15q11.2)

Disse 2 syndromer minder ikke om hinanden, men begge skyldes en mangel (deletion) på kromoson 15, derfor kan testen ikke skelne mellem de 2 syndromer.

Prader-Willis Syndrom

Prader-Willis syndrom (PWS) er en genetisk forstyrrelse.

Det mest kendte tegn på PWS er en ustoppelig appetit der medfører ekstrem overvægt hvis barnet ikke bliver stoppet, tidligere blev PWS først opdaget når barnet var overvægtigt og det er den hyppigste genetiske årsag for fedme i den tidlige barndom. Man regner med at symptomerne fremkommer fordi hypothalamus ikke fungerer normalt. Hypothalamus regulerer bla. sult og mæthed, søvn og kropstemperatur, men også hormondannelse.

Dette giver sig udslag i en lavere højde, sen pubertet, samt manglende udvikling af kønsorganerne.

Fysiske kendetegn kan være:

Tynd overlæbe
Mandelformede øjne
Ansigtet er smalt mellem tindingerne
Smalle hænder
Skelen
Kendetegn for nyfødte:

Lav musketonus (er ”slap”)
Sover meget
Græder kun lidt
Manglende tegn på sult (senere i livet er det lige omvendt, ustoppelig spisetrang)
Kendetegn senere i livet:

Forsinket motorisk udvikling
Overspisning
Sen pubertet
Talevanskeligheder
Søvnapnø
Langsynede/nærsynede
Unormal smertereaktion
Kan have svært ved at kaste op
Personer med Prader-Willis syndrom har brug for hjælp livet igennem, de bliver f.eks. aldrig selv i stand til at styre madindtag uden svær overvægt til følge.

Angelman (15q11.2)

De primære karakteristika ved Angelmans syndrom er forsinket psykomotorisk udvikling, epilepsi, manglende sprogudvikling, karakteristiske latterudbrud samt rykvise bevægelser, mental retardering.

Fysiske kendetegn:

Rundt ansigt
Fladt baghoved
Kraftig og spids hage
Fremstående kinder
Lille hovedomfang
Børnene sidder som oftest først selv ved 1-2 års alderen, nogle lærer at gå i 3-8 års alderen andre lærer aldrig at gå selv.

Børnene lærer ikke at tale udover enkelte ord, men nogle kan kommunikere med billeder og piktogrammer. Hyperaktivitet er almindelig fra 3-10 års alderen og forsvinder derefter. Syndromet er kendt for at børnene er meget glade og har de meget karakteristiske latterudbrud.

Personer med Angelmans syndrom har brug for hjælp og støtte livet igennem.

Van der Woude (1q32.2)

Van der Woude (1q32.2) er et syndrom der påvirker ansigtets udvikling. Det ses i form af læbe-/gumme-/ganespalte samt fordybninger i underlæben.

 

Kønskromosomer.

Et af menneskets 23 kromosompar er kønskromosomerne, disse kaldes X og Y, et menneske med 2 X-kromosomer (XX) er en pige og et menneske med et X- og et Y-kromosom (XY) er en dreng.

Herunder følger en beskrivelse af nogle af de afvigelser der kan komme som NIFTY testen kan detektere:

Turners syndrom (Monosomi X, 45 X0) I stedet for 46 kromosomer har en kvinde med Turners syndrom kun 45, der er kun et kønskromosom.

Turners forekommer hos en ud af 2000-2500 piger

De hyppigst forekommende symptomer er reduceret vækst, æggestokkene fungerer ikke og producerer hverken æg eller hormoner. En kvinde med Turners syndrom vil ikke være i stand til at blive gravide uden fertilitesbehandling/ægdonation.

Andre træk kan feks. være hævet hånd- og fodryg, mere eller mindre udtalt hudfold på begge sider af halsen, høj gane/smal kæbe, bred hals og brystkasse, lav hårgrænse, forsnævret eller udvidet hovedpulsåre.

I barndommen er hyppigheden af mellemørebetændelse hos piger med Turners syndrom er høj, og der er ofte problemer med nedsat hørelse senere i livet.

Mellem en tredjedel til halvdelen får stofskifteproblemer.

Piger med Turners syndrom har øget risiko for misdannelser især i hjerte og nyrer, der er desuden øget risiko for forhøjet blodtryk, diabetes, indlæringsvanskeligheder og overvægt.

Da der er så høj risiko for medfødte hjertemisdannelser anbefales det at få lavet hjerteundersøgelse både som barn og voksen. 1 til 2 ud af 100 kvinder med Turners syndrom får hul på hovedpulsåren, dette kan undgås ved regelmæssig kontrol.

Klinefelters syndrom (47, XXY)

I stedet for 46 kromosomer har en mand med Klinefelters syndrom 47 (eller flere) kromosomer, da der er et ekstra X kønskromosom.

Syndromet forekommer hos en ud af 500 levendefødte drenge og forekommer med samme hyppighed i alle folkeslag.

Det ekstra X kromosom gør at drengenes testikler (og evt. penis) ikke udvikler sig i puberteten, derfor er der stærkt nedsat fertilitet, som oftest slet ikke nogen levedygtige sædceller. Tilstanden fører også til hormonmangel, da testiklerne er en vigtig del af hormonproduktionen hos mænd.

Desuden se der en feminin fedtfordeling og lidt eller manglende behåring, det er heller ikke usædvanligt, at der vokser små bryster ud i puberteten. Dette kan forstærke andre almene symptomer der ses hos Klinefelter drenge så som depression, nedstemthed, lavt selvværd/selvfølelse.

Nogle symptomer er små kønsorganer, sprogproblemer koncentrationsvanskeligheder og træthed. Desuden er de ofte højere end gennemsnittet

Intelligens er normal til lidt under normal

Jo flere ekstra X kromosomer der er tilstede, jo mere udtalte vil vanskelighederne være.

Triple X (47, XXX)

I stedet for 46 kromosomer har en kvinde med Triple X 47 (eller flere) kromosomer da der er et eller flere ekstra X kromosomer.

Man regner med at ca 90 % af alle kvinder med Triple X aldrig finder ud af at de har det.

Hos den nyfødte er der ikke særlige fysiske kendetegn. De kan være lidt langsommere til at smile og har en lidt langsommere grovmotorisk udvikling, men ligger gennemsnitligt indenfor normalområdet.

Symptomer:

Abnorme nyrer, eller kun en nyre
Øget tendens til uforklarlige mavesmerter
Lavere muskeltonus og hypermobilitet er også almindeligt
Sen taleudvikling
De vokser hurtigt i alderen mellem ca. 4 til 13 år med specielt lange ben

De er ofte lidt mere sårbare ved venskaber i barndommen, dette normaliseres typisk i puberteten

Har generelt sværere ved at håndtere stress

Der er ikke påvist fertilitetsnedsættelse hos kvinder med Triple X men de går lidt tidligere i menopausen

Jacobs syndrom (47, XYY)

I stedet for 46 kromosomer har en mand med Karyotype 47 kromosomer, da der er et ekstra Y kønskromosom.

Ca. 1 ud 1000 drenge formodes at være født med XYY og langt de fleste finder aldrig ud af at de har det. Tilstanden er ikke arvelig og langt de fleste har normal fertilitet, sterilitet kan dog forekomme

Symptomer:

Lidt sent udviklede
De bliver høje.
Tics
ADHD lignende symptomer, de henvises oftere til psykiatrisk vurdering og ca. 20 % får en diagnose inden for autisme spektret.

Kilder

Down syndrome – living and learning in the community ed. Lynn Nadel m.fl., Wiley-Liss, 1995.

Kursus i Cellebiologi, CDrom til kromosomøvelser

CDROM er udarbejdet i samarbejde mellem

Afdeling for Medicinsk Genetik ved Københavns Universitet og Ezentia IT

2q33.1

Small Deletions of SATB2 Cause Some of the Clinical Features of the 2q33.1 Microdeletion Syndrome

Jill A. Rosenfeld, Blake C. Ballif, Ann Lucas, Edward J. Spence, Cynthia Powell, Arthur S. Aylsworth, Beth A. Torchia, Lisa G. Shaffer

Published: August 10, 2009DOI: 10.1371/journal.pone.0006568

2q33.1 deletions and other deletions between 2q31 and 2q33

Compiled by

Unique and reviewed by Dr Meena Balasubramanian, Sheffield Clinical Genetics Service,

UK and by Professor Maj Hultén, Professor of Reproductive Genetics, University of Warwick, UK. 2011 (PM)

Published by

Rare Chromosome Disorder Support Group,

G1, The Stables, Station Road West, Oxted, Surrey RH8 9EE, United Kingdom

2011

1p36 Deletion Syndrome

Synonym: Monosomy 1p36 Syndrome

Agatino Battaglia, MD

Stella Maris Clinical Research Institute for Child and Adolescent Neurology and Psychiatry

Calambrone (Pisa), Italy

Initial Posting: February 1, 2008; Last Update: June 6, 2013.

http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/trisomi9-syndromet#anchor_0

Intrauterine Growth Retardation Fetus with Trisomy 16 Mosaicism

Takol Chareonsirisuthigul,1 Suchin Worawichawong,1 Rachanee Parinayok,1 Patama Promsonthi,2 and Budsaba Rerkamnuaychoke1

Received 20 February 2014; Revised 5 May 2014; Accepted 6 May 2014; Published 14 May 2014

Am J Med Genet. 2002 Nov 22;113(2):207-12.

Molecular cytogenetic characterization of a 10p14 deletion that includes the DGS2 region in a patient with multiple anomalies.

Skrypnyk C1, Goecke TO, Majewski F, Bartsch O.

16p12.2 Microdeletion

Synonym: 16p12.1 Microdeletion

Santhosh Girirajan, MBBS, PhD, John Moeschler, MD, MS, and Jill Rosenfeld, MS.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/

OMIM.org

Socialstyrrelsen, sjældne handicaps

http://ghr.nlm.nih.gov/condition/van-der-woude-syndrome

Henriette Nguyen, Maj 2015. Opdateret November 2015

Categories: Blodprøver